Hội nghị chuyên đề kỹ năng sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình vừa tổ chức hội nghị chuyên đề kỹ năng sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại hội trường Nhà khách Hùng Vương (TP. Bạc Liêu) với sự tham gia của hơn 80 thành viên đến từ Trung tâm Y tế các huyện, thị xã, thành phố, Trạm Y tế xã, phường, thị trấn.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và dị tật bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Quang cảnh hội nghị chuyên đề kỹ năng sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Ảnh: C.T

Theo Tổng cục Dân số Việt Nam, mỗi năm ước tính có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra và có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalasmemia thể nặng; 1.400 trẻ bị bệnh Down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 - 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60 - 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Như vậy nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Như hội chứng Down, có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng và có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền. Tuy nhiên, những dị tật trên rất khó phát hiện nếu thai phụ không được sàng lọc trước sinh.
Việc sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi (như chọc ối, lấy gai nhau…) và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng. Đặc biệt, trong 3 tháng đầu thai kỳ - đây là giai đoạn để phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Đồng thời, sàng lọc sơ sinh cũng cần được tiến hành sau khi sinh. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 36 - 48 giờ tuổi, sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng).
Mặc dù Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh mang lại những lợi ích trước mắt và lâu dài nhằm hình thành các thế hệ phát triển toàn diện về trí lực và thể lực nhưng việc thực hiện đề án vẫn còn nhiều hạn chế. Một phần là do năng lực cán bộ kỹ thuật thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn yếu, thiếu và chưa đồng đều giữa các khu vực; một phần do ý thức của người dân chưa cao, ít có kiến thức về hậu quả của việc không sàng lọc trước sinh và sơ sinh, không khám và theo dõi thai định kỳ tại các cơ sở y tế.
Chanh Ty